1
表觀基因學

基因甲基化為一種表觀基因現象
環境和生活習慣影響人體表觀基因表現

2
5-甲基胞嘧啶

基因序列不改變不突變。
基因序列中胞嘧啶(Cytosine, C)
被DNA甲基轉移酶
(DNA methyltransferase, DNMT)
修飾成5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine)

5-甲基胞嘧啶
3
抑癌基因

・ 甲基化修飾多發生在抑癌基
(Tumor suppressor gene)

・ 高程度甲基化使抑癌基因功能喪失
導致細胞異常及癌化

・ 已知抑癌基因如PAX1, ZNF582等

4
癌細胞

破壞細胞抑癌機制
逃避細胞凋亡機制
異常細胞增生
躲避免疫系統
刺激血管增生
侵犯周邊組織

5
基因甲基化異常有關的癌症

口腔癌、子宮頸癌、膀胱癌、大腸癌等

藉由分析基因甲基化的程度，
做為癌症篩檢、輔助診斷或預後的工具